NIPTIFY- kõige kaasaegsem kromosoomhaiguste sõeluuring
Meie kliinikus on võimalik teostada NIPTIFY uuringut.
Riiklik esimese trimestri sõeluuring ehk OSCAR test on kõigile tasuta. Kui patsiendil tuvastatakse OSCAR testiga kõrgenenud risk loote kromosoomhaigusteks, võetakse vereproov NIPTIFY uuringuks, sest see on oluliselt täpsem kui OSCAR test. NIPTIFY hüvitatakse samuti juhul kui eelmisel lapsel on diagnoositud trisoomia või kui rasedal esineb terviseseisund, mille korral on lootevee uuring vastunäidustatud. Haigekassa kompensatsiooniga saavad NIPTIFY analüüsi ainult 10-15% patsientidest. Ülejäänud pered saavad NIPTIFY testi tehes ise investeerida lapse tervisesse ja perekonna südamerahusse.
NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
- Downi sündroom (trisoomia 21)
- DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
- Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
- Patau sündroom (trisoomia 13)
- Turneri sündroom (monosoomia X)
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
- Williams-Beuren sündroom (7q11)
- 1p36 deletsiooni sündroom
- Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
- Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
- Jacobseni sündroom (11q)
- Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
- Langer-Giedioni sündroom (8q).
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja. NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.